Inversi. Data terbaru dari Survei Kesehatan Indonesia (SKI) 2023 menunjukkan adanya pergeseran epidemiologi diabetes yang mengkhawatirkan: prevalensinya terus meningkat, kini mencapai 11,7 persen, dan yang paling mencolok, terjadi pergeseran drastis pada kelompok usia penderita.
Jika tiga puluh tahun lalu, diagnosis diabetes umumnya ditemukan pada usia 50 hingga 70 tahun, kini kasus diabetes usia muda (di bawah 40 tahun, bahkan 20 tahun) semakin banyak ditemukan di poliklinik.
Ketua Umum Pengurus Pusat Perkumpulan Endokrinologi Indonesia (Perkeni), Prof. Em Yunir, menegaskan bahwa tren ini tak lagi dapat disederhanakan hanya sebagai konsekuensi dari gaya hidup (lifestyle) semata.
“Dulu sebelum ada istilah MODY ini, kita selalu menganggap ya sudah (karena) lifestyle sebagai penyebab terjadinya lonjakan diabetes ini. Ternyata, kalau kita identifikasi selain lifestyle, ada faktor gen yang diturunkan dari orang tua (Maturity-Onset Diabetes of The Young atau MODY),” kata Prof. Yunir.
MODY, yang merupakan jenis diabetes langka yang diturunkan secara genetik, bertanggung jawab atas sekitar satu dari 20 kasus diabetes yang didiagnosis. Kehadiran faktor genetik ini menjelaskan mengapa individu dengan gaya hidup relatif sehat pun dapat didiagnosis diabetes di usia yang sangat muda.
MODY: Membuka Gerbang Menuju Precision Medicine
Wakil Menteri Kesehatan, Dante Saksono Harbuwono, menegaskan bahwa pengenalan dan identifikasi tipe diabetes, terutama pada anak dan dewasa muda, amatlah krusial. MODY, yang bukan termasuk diabetes tipe satu maupun tipe dua, memerlukan pendekatan pengobatan yang spesifik.
“Mengenali tipe diabetes pada anak amat penting. Bisa saja diabetesnya bukan tipe satu atau dua, melainkan tipe MODY. Dengan deteksi tipe diabetes, maka penanganan pun dapat lebih personal dan presisi,” ujar Dante.
Inilah inti dari Precision Medicine atau pengobatan presisi: pengobatan yang disesuaikan berdasarkan profil genetik unik pasien.
Urgensi Tes Genetik MODY
Tes genetik MODY direkomendasikan untuk remaja atau dewasa muda (di bawah 25 tahun) yang didiagnosis diabetes, terutama jika mereka tidak mengalami kelebihan berat badan atau obesitas dan memiliki riwayat keluarga diabetesyang kuat.
Baca Juga :
Mengetahui gen penyebab diabetes memiliki dampak transformatif:
- Personalisasi Terapi: Pasien MODY yang seringkali diobati dengan protokol umum diabetes tipe 1 atau 2, kini bisa mendapatkan terapi yang jauh lebih tepat, seringkali berbeda secara fundamental dari pengobatan standar.
- Penilaian Risiko Keluarga: Diagnosis akurat memungkinkan perencanaan pencegahan yang lebih efektif bagi anggota keluarga lain yang memiliki kecenderungan genetik serupa.
Dulu, pemeriksaan genetik MODY harus dilakukan di luar negeri. Namun, berkat transformasi teknologi kesehatan, kini panel diagnosis genetik MODY telah dikembangkan di dalam negeri, menjadikan pemeriksaan ini lebih terjangkau dan mudah diakses.
Panel Genetik MODY RSCM: Realisasi Transformasi Teknologi
RSUP Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo (RSCM) secara resmi meluncurkan Layanan Panel Diagnosis Genetik MODY sebagai bagian dari Precision Medicine Clinic di Advanced Diabetes Centre RSCM Kencana. Langkah ini adalah realisasi nyata dari arahan Kementerian Kesehatan RI terkait transformasi teknologi kesehatan.
Direktur Utama RSCM, dr. Supriyanto, Sp.B, FINACS, M.Kes, menegaskan bahwa layanan ini sangat penting:
“Panel Genetik MODY dikembangkan untuk mengidentifikasi penyebab genetik diabetes pada anak, remaja, dan dewasa muda secara lebih tepat. Dengan diagnosis akurat sejak awal, pasien dapat memperoleh terapi yang sesuai profil genetik, meminimalkan risiko komplikasi, serta membantu perencanaan pencegahan bagi anggota keluarga.”
Inspiratif dan Edukatif Generasi Muda
Kisah MODY membawa pesan kritis bagi generasi muda, yang dikenal sebagai generasi yang melek informasi:
- Self-Advocacy Kesehatan: Jangan berasumsi bahwa diabetes hanya disebabkan oleh gaya hidup buruk. Jika Anda didiagnosis diabetes di usia muda, terutama tanpa faktor risiko obesitas, dorong diri Anda dan dokter Anda untuk mengeksplorasi pemeriksaan genetik seperti MODY. Jadilah advokat bagi kesehatan Anda sendiri.
- Memutus Rantai Genetik: Mengetahui diagnosis MODY berarti Anda memiliki kekuatan untuk memutus rantai risiko bagi generasi mendatang melalui perencanaan hidup sehat dan kesadaran risiko.
- Hargai Precision Medicine: Penerapan teknologi genomik di Indonesia menunjukkan bahwa penanganan kesehatan semakin maju. Manfaatkan kemajuan ini untuk mendapatkan pengobatan yang paling personal dan paling efektif. Penanganan yang terstruktur dan tepat sejak awal akan menjamin kualitas hidup yang optimal.
Kesadaran terhadap faktor genetik seperti MODY adalah langkah maju dalam perang melawan diabetes, menggeser fokus dari sekadar menyalahkan gaya hidup menuju penanganan yang personal, presisi, dan berbasis ilmiah.
